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什么是罕见病

2021-04-26
罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。

目前，部分国家或地区对罕见病的定义如下：
美国2002年通过《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。美国目前约有2,500~3,000万罕见病患者，其中一半以上是儿童[1]。
欧盟对罕见病的定义是患病率低于1/2,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病。欧洲目前约有2,400万~3,600万罕见病患者，占欧盟25国总人口的6%~8%[2]。
日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2,500的疾病[3]。
我国台湾地区2000年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下，或经审定被纳入的疾病[4]。
被中国研究者广泛引用的世界卫生组织（WHO）对罕见病的定义“患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变”事实上并不存在。WHO尚未对罕见病做过官方定义[5]。
根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7,000多种，占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5亿，患者中近50%为儿童。已知的7,000多种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案[6]。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。

在中国，罕见病尚没有明确的法律释义：

2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上，与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病[6]。据此估算，中国罕见病患者人数约为1,680万[7]。但这个定义并未被广泛使用。

2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》[8]，收录了121种罕见病。这是中国政府首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。在缺乏法律释义的情况下，以疾病目录的形式界定罕见病不失为一种智慧，也可以避免单纯划定发病率或患病率上限带来的临床定义的局限性。事实上，目录制甚至更能体现罕见病在区域内的社会属性。根据流行病学文献报道和公开数据测算，在中国大陆，这121种罕见病约影响300万名患者。

对罕见病问题的探讨始终无法绕开一个难题：到底什么是“罕见病”？从这个问题引申出去，还有一系列未解的问题：人类已知的“罕见病”有多少种？全球有多少“罕见病”患者？中国有多少“罕见病”患者？罕见病问题对中国而言到底意味着什么挑战、抑或机会？在对罕见病的界定尚没有明确的法律释义的情况下，各个领域的专家对这些问题，至今仍无法提供有共识的统一的标准解答。

如果我们不再执着于传播一个顺口的数字，而是回到“罕见病”到底意味着什么，我们到底面临什么疾病挑战，在三年、五年乃至更长的时间窗内可以脚踏实地地解决什么问题，那么我们会从中找到一条清晰的逻辑线条：“罕见病”起源于临床定义，但在本质上却是有地区属性的社会定义。

首先，“罕见”是一个相对的概念，在时间的维度里是可变的、可被重新定义的社会认知。罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称[1]。罕见病的源起是临床判断，但临床判断无法脱离其所处的社会环境。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，同时每年也会有全新类别的罕见病例被报道。例如，艾滋病曾经是罕见病的一种，但随着科学研究的深入和普及，我们今天在提起艾滋病时，不再将其视为罕见疾病了。随着基因检测技术的发展和对精准医疗需求的与日俱增，人类疾病正不断被重新定义，“罕见病”的边界将越来越充满争议。按组织学分型的方法，将逐步让位于按基因突变和靶点划分的方法。在肿瘤领域，疾病的重新定义和“罕见病化”已经越来越突出。传统组织学分型所定义的肺癌，在未来迭代越来越快的诊断技术下，会被重新分拆为几十甚至上百种不同基因突变的肺癌，如ALK+肺癌、EGFR+肺癌、NTRK+肺癌、RET+肺癌等等。其中，像NTRK+肺癌仅占整个非小细胞肺癌人群的0.5%，RET+肺癌仅占2%，如果以临床定义的方式，在部分国家和地区是不折不扣的“罕见病”。事实上，在美国，FDA每年授予的“孤儿药认证”中涉及的很多适应症都是类似情况的罕见基因突变的肿瘤。

其次，正是因为“罕见病”的相对性和社会属性，在全球层面，没有也不可能有一个统一且被普遍接受的对“罕见病”的定义。目前，不同国家和地区依据不同的标准，如发病率、患病人数上限或疾病对生命威胁的程度等，对各自区域内的罕见病做出了不同的法律定义和政策干预，大多是在特定的历史时期，基于对本国/地区内罕见病发展需求的判断，在特定的历史使命下形成的法律共识。对当下的中国来说，我们很难完全照搬其中一国或地区的定义，例如，在美国，疟疾是罕见病的一种，但在中国，是否需要将其界定为罕见病可能会充满争议。

最后，“罕见病“的定义，应以区域发展需求为边界，以资源配置为导向。我国台湾地区在立法界定罕见病时，并未囊括血友病和罕见肿瘤，这是因为血友病和肿瘤在台湾地区的政策推行由来已久，已经有独立的政策支持血友病和肿瘤的药物研发和医保支付。这给我们的启示是，罕见病在区域内的法律定义，最终是服务于政府的政策制定需求。当我们在公共层面探讨一个群体的定义和边界，本质上是在探讨为什么样的人群分配什么样的资源，包括政策资源、社会资源等。一个疾病，虽然满足临床诊断发病率/患病率的”罕见“条件，但已经有一套独立的政策支持体系能帮助患者获得资源时，再将其纳入到”罕见病“的法律定义中，则不免会造成公共决策的资源浪费。所以不同的国家和地区，才会结合自己内部的资源禀赋和政策需求，对罕见病做不同的界定和法律释义。

资料来源：《中国罕见病药物可及性报告2019》、《中国罕见病医疗保障城市报告2020》