对罕见病的关注有多个层面的迫切。罕见病是一个民生问题，也是一个健康产业发展的问题，是一个社会文明问题，最终也是关乎人类命运共同体的世界问题。
首先，罕见病是一个民生问题。在我国全面建成小康社会、贫困人口全部脱贫的收官之际，罕见病群体“病无所医、因病致贫、因病返贫”的民生问题亟需得到关注和解决。大部分罕见病患者在有药物治疗的情况下，疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。但目前在我国，以《第一批罕见病目录》为统计依据，仍有21种罕见病在用药上缺乏保障，有14种罕见病，涉及的所有治疗药物，均未被纳入我国医保目录，高值药物的保障问题尤为突出。我国罕见病患者因病致贫、因病返贫的负担仍然严峻。习近平总书记在党的十九大代表会议上强调：“2020年，我们将全面建成小康社会。全面建成小康社会，一个不能少；共同富裕路上，一个不能掉队。我们将举全党全国之力，坚决完成脱贫攻坚任务，确保兑现我们的承诺。”[5]2013年，习近平总书记提出“人民身体健康是全面建成小康社会的重要内涵，是每一个人成长和实现幸福生活的重要基础”[6]。2014年，习近平总书记提出“没有全民健康，就没有全面小康”[7]。我们迫切地需要关注、思考并付出行动的是，如何精准扶贫、健康扶贫，如何让300万人、或是哪怕1个罕见病患者不掉队、不被落下，让他们也能成为全面小康社会的一份子，和全国人民一起分享改革发展的成果，切切实实对中国的强大有获得感、幸福感和安全感。在党中央、国务院高度关注民生、关注公平的大背景下，罕见病也在一定程度上反映出，社会多方保障机制运营效率仍有提升的空间，其推进力度也体现了社会的价值取向和文明进程。
其次，罕见病是一个健康产业发展问题。关注罕见病问题，意味着我们在人类永无止境地探究医学科学奥秘的道路上，拿起了一把钥匙，有望帮助我国的医药医疗产业界另辟蹊径，促进我国生物医药产业迈向全球价值链中高端，培育世界级先进研发乃至制造业集群，实现在全球市场的弯道超车。习近平总书记在党的十九大报告中指出：“创新是引领发展的第一动力，是建设现代化经济体系的战略支撑。要瞄准世界科技前沿，强化基础研究，实现前瞻性基础研究、引领性原创成果重大突破。”[8]在全球步入精准医疗的时代，罕见病极有可能成为我国突破生物产业创新的切入点。罕见病是人类疾病的缩影，是解码人类健康奥秘的钥匙和突破口，是促进人类医学科学研究发展的重要线索。一方面，罕见病是全球共同面临的挑战，存在巨大的未满足需求，全球已知的7000多种罕见病中，仅有不到10%有治疗方案[2]，仍有大批的空白领域需要突破，为中国的生物医药创新留下了巨大的空间。一方面，在近万种罕见病中，有80%是由于基因缺陷包括单基因突变所导致的遗传病[2]，在精准医疗的时代，随着基因检测和基因疗法的快速发展，针对罕见病的药物研发较为容易获得成功，在罕见病领域实现治愈型疗法的全球突破，对我国生物药行业发展来说是能够主动把握的“弯道超车”的机会。在过去数十年市场需求和投资的驱动下，我国在常见病和肿瘤等领域的药物研发竞争已渐趋白热化，国内新兴生物药企业已经越来越难以在这些疾病领域寻找到真正的全球创新突破口，只能扎堆于”Fast follower”的药物研发，而在罕见病领域的研究有望带动我国的生物医药产业“弯道超车”走向全球创新的舞台。另一方面，以罕见病为研发突破点，有望在不同的疾病队列上拓展研发出一批优秀的创新药物，带动我国在各个疾病领域迎头赶上，产生出一批优秀的药物和研发创新企业。罕见病，不是特指某一种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。每一种疾病，在发现之初，都可能是一种罕见疾病。每种常见疾病的背后，都站着一条隐形的罕见疾病队列，而每种罕见疾病的背后，也有一条隐形的常见疾病队列。因此，集中精力研究一种罕见病，厘清代谢路径，有利于促进在一整个相关疾病队列上的特效药物研发。过去十年欧美生物制药企业的崛起，为我们提供了绝佳的参考样本，全球销量排名前十的生物药几乎都是以“孤儿药”身份最早在欧美市场获批上市进而逐步拓展了在多个疾病适应症的应用，成为全球医药经济的领头者[1]。根据IQVIA全球研究院的统计，在过去的五年里，美国和欧盟每年批准上市的新药中已经有超过半数以上是“孤儿药”[9]，而未来即将进入全球市场的一大批创新生物药中也多是新兴生物制药企业针对罕见靶点研发的“孤儿药”。最后，在罕见病产业创新的赛道上，我国甚至还有更强的资源禀赋。中国有全世界最多的人口，有最大的罕见病患者群体，能为科研和临床研究提供巨大的样本基础，有机会为中国患者也是为全世界的罕见病患者寻找医疗解决方案。从全球生物医药产业的进程来看，中国近年来在生命科学基础研究、基因诊断技术及生物医药领域的投入不断加大，具备了相对雄厚的技术基础，有极强的资源禀赋以罕见病为切入点，在罕见病研究和药物研发领域实现“弯道超车”，促进我国生物医药`产业迈向全球价值链中高端，培育世界级先进研发乃至制造业集群，引领全球医疗健康创新。
此外，罕见病是一个社会文明问题。罕见病问题折射出的是公平与效率之争、少数与多数之争，对罕见病患者基本健康权利的保护，从根本上体现了一个国家的文明程度。只要生命在繁衍，就有发生罕见病的可能，而每个人都可能是罕见病患者或携带者，从某种角度来说，罕见病患者承担了全人类的患病风险，是全人类面临的挑战。有些罕见病至今仍缺乏明确的诊断和治疗手段，对于罹患这类疾病的患者来说，急需被技术创新关注。有些罕见病已经有治疗药物，但费用高昂，甚至会为患者及家庭带来灾难性的医疗支出，在缺乏公共支付保障的情况下，患者个人或以家庭之力仍然无法获得可及可持续的治疗以维系生命健康。那么，公共资源是否应该为少数的罕见病患者支付相对高昂的医疗费用，这样的资源分配是否不公平、是否低效？对这个问题的思考和回应，将从根本上体现我们国家的文明发展方向。对于一些不可替代的临床急需的特效药的使用，于公众看是“高昂而低效的支出”，于罕见病患者却是他们最基本的健康需求，是赖以生存并维系生命健康的需求，是必需品而非奢侈品。一个社会对生命安全感这一秩序底线的保护程度，与其中受影响的人数多寡无关，捍卫每一个个体乃至全社会对生命安全感的认知底线，有助于巩固公民对社会文明核心的价值认同。
最后，罕见病是人类卫生健康共同体的一部分，我们有中国特色社会主义道路自信、理论自信、制度自信和文化自信来寻找罕见病问题的解决方案，为全球罕见病患者、为全球社群贡献中国智慧和中国方案。人人享有健康是全人类的共同愿望，也是共建人类命运共同体的重要组成部分[10]，罕见病是全球共同面临的挑战，在解决罕见病问题上，只有世界好，中国才能发展好，反过来只有中国发展好，世界才能变得更好。新冠肺炎疫情在全球的蔓延肆虐，中国积极向国际社会贡献中国经验与方案，为全球卫生治理体系的发展提供了中国思路。同样地，在经济全球化的时代，在罕见病问题上发挥负责任的大国作用，将展现中国对人类卫生健康共同体和人类命运共同体的世界胸怀和大国担当。
资料来源：《中国罕见病医疗保障城市报告2020》