Imcivree又一罕见肥胖适应症获美国FDA批准上市
2022年6月16日，琅钰集团合作伙伴Rhythm Pharmaceuticals,Inc.(以下简称Rhythm Pharmaceuticals)宣布，Imcivree的补充新药申请（sNDA）已获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，
用于治疗 Bardet-Biedl 综合征患者。这是首个也是唯一一个获得 FDA批准上市的恢复受损黑素皮质素4受体(melanocortin 4 receptor, MC4R) 通路的疗法，而MC4R通路活性受损是Bardet-Biedl 综合征导致早发的严重肥胖和食欲过盛的根本原因。
Imcivree 是由Rhythm Pharmaceuticals研发的黑素皮质素4受体(MC4R) 激动剂。Imcivree 作为一种精准靶向药物，能够恢复受损MC4R通路的功能，重新修复罕见遗传性肥胖患者在能量消耗和食欲控制上的功能，减少饥饿感并降低体重。Imcivree是第一个在全球范围内获得批准的治疗这些罕见遗传性肥胖疾病的药物疗法，截止2022年6月16日，Imcivree在全球获批准上市的适应症包括：特定基因缺陷相关的罕见遗传性肥胖患者的肥胖治疗或饥饿控制，包括确认为POMC缺陷、PCSK1缺陷或LEPR缺陷的成人和6岁及以上儿童患者；以及Bardet-Biedl 综合征。此外，Imcivree还正在全球开展多个临床研究，包括EMANATE研究，以探索Imcivree在更多罕见遗传性肥胖适应症领域的应用。
2021年12月6日，琅钰集团和 Rhythm Pharmaceuticals宣布达成独家许可协议，双方将携手在中国市场进行Imcivree的开发和商业化。
关于Bardet-Biedl 综合征
Bardet-Biedl综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其具体发病机制仍不明确，已发现至少4个致病基因位点：BBS1、BBS2、BBS3、BBS4。根据海外文献研究，Bardet-Biedl综合征发病率约为1/125,000~ 1/175,000。
Bardet-Biedl 综合征严重危及患者生命
Bardet-Biedl 综合征中心性肥胖的发生率为83%-91%，视网膜色素变性的发生率为68%-93%，大多数患者在30岁时失明，25%患者4岁以前死亡。其预后与发病时间有关，婴儿发病者易感染，病死率高；成年患者多进行性发展，死因多为肾功能衰竭。
Bardet-Biedl综合征可诊断
依靠临床表现可进行Bardet-Biedl综合征的诊断，典型临床表现包括：视网膜营养不良、向心性肥胖、多指趾畸形、生殖腺发育不全、智力发育迟缓、肾畸形等。有学者认为对致病基因进行测序，有助于患者的早期诊断和适当治疗。
Bardet-Biedl综合征可治疗
对症支持治疗是目前Bardet-Biedl综合征的治疗手段。该病预后较差，肾衰竭为主要死亡原因，而早期诊断及对症治疗可延缓病情进展，改善预后。靶向药物Setmelanotide已于2022年6月16日获得美国FDA批准用于Bardet-Biedl综合征的肥胖治疗。Setmelanotide针对 Bardet-Biedl综合征的治疗也已向EMA递交上市申请，预计近期将获得批准。
关于Rhythm Pharmaceuticals
Rhythm Pharmaceuticals是一家处于商业化阶段的生物制药公司，致力于改变罕见肥胖遗传疾病患者的治疗模式。Rhythm的精准治疗药物Imcivree于2020年11月获美国食品和药物管理局（FDA）批准，用于POMC、PCSK1或LEPR缺陷导致罕见遗传性肥胖的成人和6岁以上儿童患者的长期体重管理，并分别于2021年7月和 9月，获欧洲委员会（EC）和英国药物和保健产品监管署（MHRA）批准，治疗特定基因突变所致功能丧失引起的罕见遗传性肥胖和暴食，包括确认为POMC缺陷、PCSK1缺陷或LEPR缺陷的成人和6岁及以上儿童患者。2022年6月16日，Imcivree获得美国FDA批准，用于治疗Bardet-Biedl 综合征患者。
Rhythm的总部位于马萨诸塞州波士顿 。